Le Dandy Walker a travers l'histoire

Historique du Syndrome de Dandy Walker

Il est difficile de suivre ce syndrome à travers l’histoire puisqu’il a été inclus selon les auteurs dans les maladies touchant la circulation du liquide céphalo-rachidien (LCR) avec non perforation du trou de Magendie (Dandy et Blackfan 1914), dans les malformations cérébelleuses, du vermis en particulier (Cohen, 1941; Sachs, 1941, Castillòn, 1933) ou considéré comme une variante du syndrome Arnold Chiari (Coffey et al, 1983) qui est une malformation de la partie postérieure de l’encéphale et du canal rachidien.

La première description d'un cas a été faite en 1897 par Sutton. De manière systématisée, le syndrome a été décrit pour la première fois en 1914 par Walter E. Dandy et Kenneth D. Blackfan dans un article consacré au développement, à la pathologie et au diagnostic de l'hydrocéphalie interne.

Les auteurs ont décrit une série de cas cliniques en différenciant les hydrocéphalies internes avec obstruction des foramens et des hydrocéphalies sans obstruction. Ils décrivent en particulier le cas d'un enfant de 13 mois avec hydrocéphalie interne, accumulation d'allure kystique de fluide dans la fosse postérieure, dilatation du IVeme ventricule et atteinte du vermis.

Les tests d'élimination d'un marqueur injecté dans les ventricules latéraux effectués du vivant du patient parlaient en faveur d'une occlusion des trois foramens. Dès lors, ce syndrome est resté majoritairement classé dans les pathologies de la circulation du LCR, la cause retenue étant l'occlusion des foramens.

En 1941 Sachs publie un article consacré aux malformations du vermis. Il décrit le cas d’un jeune homme de 16 ans sans trouble de développement psychomoteur qui présente une crise épileptique unique à l’âge de 12 ans, puis une clinique évoquant une hydrocéphalie aiguë à l'âge 16 ans. Durant l’opération neurochirurgicale, Sachs décrit un kyste en lien avec le IVe ventricule écartant largement les deux hémisphères cérébelleux et une aplasie du vermis. C’est probablement la première description d’un porteur d’un syndrome de DW devenu symptomatique après plusieurs années. 

En 1943, A. Earl Walker décrit une opération effectuée sur une femme de 20 ans devenue symptomatique avec apparition de céphalées. Le diagnostic d'un kyste de la fosse postérieure avec hypoplasie du vermis, dilatation du IVe ventricule et hydrocéphalie est posé, avec l'hypothèse d'une atrésie des trois foramens.

Durant la même période, plusieurs auteurs décrivent des cas similaires, mais en les classant dans l'agénésie du paléo-cerebellum (par ex. Cohen, 1941).

En 1946, Bonnevie et Brodal décrivent des souris domestiques présentant une hydrocéphalie avec une dilatation kystique du IVe ventricule et une malformation de la partie inférieure du vermis. Cette malformation est transmise de manière autosomale récessive.

L'année 1954 marque la naissance du syndrome de Dandy-Walker : Clemens E. Benda redéfinit la classification des hydrocéphalies, conteste les hypothèses basées sur la notion d'obstruction ou de non-obstruction des foramens et formule l’hypothèse de l’existence d’une malformation du IVe ventricule avec une fente cérébelleuse. Il définit un nouveau syndrome avec une atteinte cérébelleuse, une hypoplasie du vermis et un agrandissement de la fosse postérieure contenant une formation kystique avec élargissement du IVe ventricule.

Selon Benda, ce nouveau syndrome est une entité clinique clairement séparée mais proche du syndrome d'Arnold-Chiari. Celui-ci est un déplacement du bulbe rachidien et des amygdales cérébelleuses vers le trou occipital avec dilatation de la partie supérieure du canal rachidien, souvent associé à un spina bifida et à une hydrocéphalie. Benda, faisant référence aux articles de Dandy et Blackfan (1914) et Walker (1943), introduit pour la première fois le terme de syndrome de Dandy-Walker.

Dans les années 1960 à 1970, Gardner (1975; 1977) affirme que le syndrome d'Arnold-Chiari et le syndrome de DW sont dus à une non-perforation des foramens. La pression du LCR dans le IVe ventricule provoquerait soit un passage à travers le trou occipital (Chiari 2), soit une dilatation de la fosse postérieure (Dandy-Walker).

En 1972 Hart et al. défendent l'hypothèse de Benda d'une malformation du IVe ventricule et démontrent la complexité du syndrome et les multiples malformations centrales ou périphériques qui lui sont associées, comme l'atteinte rénale ou des doigts. Il note en particulier que : 

1. le degré d'hydrocéphalie varie et n'est pas en relation avec la taille du kyste de la fosse postérieure; 

2. le vermis est soit absent (agénésie), soit réduit à quelques vestiges (aplasie). Ces anomalies ne sont pas non plus en relation avec la taille du kyste ;

3. le kyste de la fosse postérieure varie beaucoup en taille et en histologie;

4. les trous de Luschka et Magendie ont des perméabilités très variables.

C'est grâce à des études épidémiologiques (Raybaud, 1982) que l'on a pu démontrer que la malformation d'Arnold-Chiari appartient au groupe des malformations du tube neural et non au groupe des malformations de la fosse postérieure.

Actuellement, l'hypothèse d'une malformation embryologique de la fosse postérieure est retenue. Les pressions dues à une non-perforation ou à des retards de perforation ne jouent qu'un rôle secondaire.

L'évolution des examens d'investigation par imagerie (radiographie du crâne, pneumoencéphalographie, ventriculographie, artériographie, tomographie, ultrasons, CT-scan et IRM), ont permis une augmentation de la finesse du diagnostic et la découverte de nombreux cas avant une intervention chirurgicale ou une autopsie.

La systématisation des examens par ultrasons durant la grossesse devrait progressivement faire disparaître la découverte fortuite des cas de syndrome de DW asymptomatiques chez l'adulte dans les pays occidentaux.

Ref- thèse med. no 10373 – Genève 2004